1. Non – disjunction
Nondisjunction ("tidak datang terpisah") adalah kegagalan pasangan kromosom untuk memisahkan dengan benar selama pembelahan sel. Hal ini bisa timbul dari kegagalan untuk memisahkan kromosom homolog dalam meiosis I, atau kegagalan kromatid saudara terpisah selama meiosis II atau mitosis. Hasil dari kesalahan ini adalah sel dengan ketidakseimbangan kromosom. Sel seperti dikatakan aneuploid. Hilangnya kromosom tunggal (2n-1), di mana sel putri (s) dengan cacat akan memiliki satu kromosom yang hilang dari salah satu pasangan, adalah disebut sebagai sebuah monosomi. Mendapatkan kromosom tunggal, di mana sel putri (s) dengan cacat akan memiliki satu kromosom selain pasangan adalah disebut sebagai suatu trisomi. Juga Dikenal sebagai Retardasi Mental.
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus
2. Kelainan dan penyakit pada YO dan XXX
Kelainan kromoson adalah semcam deviasi dari (1) jumlah kromoson diploid normal, yaitu 46 atau (2) morfologi kromosom normal. Kelainan ini mungkin mengenai kromosom seks atau mengenai autosom. Seperti telah disebutkan, kelainan kromosom yang bermula pada tingkat sel benih akan mencirikan semua sel tubuh dank arena itu pada umumnya dikethaui dengan membuat kariotip. Kelainan yang terjadi pada tingkat sel somatik,karena tidak khas untuk selusuh tubuh, bisanya ditemukan dengan cara lain. Aberasi kromosom yang tidak konsisten dengan perkembangan cukup bulan ini utero menimbulkan oburtus spontan atau keguguran. Penelitian kariotip mengungkapkan bahwa kurang lebih 50% kasus aboruts spontan disertai salah satu jenis kelainan kromosom pada fetus itu. Namun terdapat variasi yang sangat besar pada aberasi kromosom yang tidak mengecualikan perkembangan cukup-bulan, dan kurang 1 dari setiap 160 bayi baru lahir mawarisi salah satu kelaianan sitogenik.
Kelainan Khas Kromosom Seks.
Salah satu kelainan kromosom seks yangpaling umum ialah terdapatnya kromosom X ektsra pada seorang laki-laki., sehingga memiliki konstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda-tanda kemunduruan intelektual. Kondisi ini, yang disbut sindrom Klinefelter, dapat diakibatkan gagalnya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk sel-sel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovum yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang.
Kelainan lain pada pria ialah susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi-tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa di antaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan bukannya satu.
Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain perempuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antaranya mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXXX) hanya memperburuk keadaan.
Perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang leibh jarang yang disebut Sindrom Turner. Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21, monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. Perempuan yang lahir dengan konstitusi XO ( huruf O menunjukan bahwa homolog kromosom X tidak ada) hanya memiliki ovarium yang kurang berkembang dan selain itu bertubuh pendek dan menampakkan ciri fisik khas lainnya. Payudara tidak membesar dan tanda-tanda kelamin sekunder lainnya tidak nampak sebagaimana biasanya pada umur pubertas . Individu demikian memiliki tingkat inteligensia normal namun jarang bermenstruasi dan hampir semuanya mandul.
Contoh Kelainan pada Autosom.
Lebih kurang 1 di antara 800 bayi dilahirkan dengan trisomi 21, yang nama lainnya adalah sindrom down. Kelainan ini merupakan kelainan kromosom yang paling banyak didapat pada bayi yang dilahirkan. Lagi pula risiko seorang ibu mendapat bayi dengan sindrom Down sangat meningkat dengan bertambah umurnya, erutama bila dia hamil dalam masa akhir masa reproduksinya. Individu dengan sindrom down bertubuh pendek dan mudah dikenali oleh ciri mukanya yang khas dan tanda fisik lainnya yang kurang mencolok.Walaupun pada umumnya bersifat riang gembira, mereka semua mengalami retardasi mental. Pada kebanyakan kasus, individu dengan sindrom down ketambahan satu kromosom utuh di dalam selnya. Sewaktu dapat dipastikan bahwa kromsom ini termasuk kelompok G maka disepakati menggolongkannya sebagai kromosom 21 tambahan. Teknik pemberian pita-pita kemduian memastikan bahwa yang bersangkutan memang kromosom 21 lain. Namun trisomi 21 sekarang secara luas dipakai karena menunjukkan bahwa dalam kasus sindrom Down klasik terdapat tiga kromosom 21 dalam setiap sel.
3. Kromosom pada mamalia
Dari sejumlah pasangan kromosom di dalam sel tubuh mamalia terdapat sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin individu. Kromosom ini disebut kromosom seks X dan Y. Individu betina memiliki sepasang kromosom seks X yang disebut homogemetik ( XX ). Individu jantan akan memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y yang disebut heterogametik ( XY ).
Selama proses spermatgenesis, individu jantan akan menghasilkan dua macam gamet,yaitu gamet X dan gamet Y, sedangkan individu betina hanya menghasilkan 1 macam gamet, yaitu gamet X. Pada saat pembuahaan,gamet yang dihasilkan oleh individu jantan akan bergabung secara acak dengan gamet yang dihasilkan oleh individu betina. Jika gamet X dari individu jantan bergabung dengan gamet X dari individu betina maka anaknya akan berjenis kelamin betina ( XX ) jika gamet Y dari individu jantan bertemu dengan gamet X dari indivdu betina maka anaknya akan berjenis kelamin jantan ( XY ).
Beberapa hal yang menarik dapat diamati dalam penentuan jenis kelamin pada mamalia ini. Individu jantan selalu mewarisi kromosom Y dari bapaknya dan mewariskan kromosom Y ke anak jantannya. Individubetina mewarisi kromosom X dari bapak dan mewariskan kromosom X tersebut ke anak jantannya. Individu jantan selalu mewarisi kromosom X dari induknya.
Penentuan jenis kelamin pada spesises lain:
Pada bangsa burung, individu jantan memiliki kromosom ZZ ( homogametik), sedangkan individu betina memiliki kromosom seks ZW ( heterogametik). Jadi penentuan jenis kelamin pada bangsa burung berlawanan dengan penentuan jenis kelamin pada mamalia.
Pada lebah madu dan anggota ordo hymenoptera lainnya,individu jantan memiliki jumlah kromosom yang haploid, sedangkan individu betina memiliki jumlah kromosom yang diploid. Lebah ratu biasanya kawin hanya sekali dan menyimpan sperma dari lebah jantan di dalam kantong khusus pada saluran reproduksinya. Pembuahan sel telur dikontrol oleh lebah ratu pada saat telur di keluarkan. Zigot yang dihasilkan dari sel telur yang di buahi adalah diploid dan berkembang menjadi individu betina ( lebah ratu dan lebah pekerja ), sedangkan zigot yang tidak dibuahi akan tetap haploid dan berkembang menjadi lebah jantan.
4. Pewarisaan sifat yang terpaut kelamin ( sex linked )
Selain mengandung gen yang mengontrol jenis kelamin, kromosom seks juga mengandung gen lain. Gen – gen yang terletak pada kromosom seks disebut gen – gen yang terpaut kelamin. Sebagian besar gen – gen ini adapada kromosom seks X. Genotip yang terpaut kelamin pada individu betina pada mamalia dapat digambarkan seperti genotip untuk gen – gen autosomal. Pada individu jantan hanya ada 1 kromosom seks X. Jadi,ada 1 gen saja yang muncul untuk mempengaruhi sifat – sifat tertentu. Namun ada bagian kecil pada kromosom X yang sama dengan bagian kecil pada kromosom Y. Potongan yang sama pada kromosom X dan Y memungkinkan terjadinya synapsis pada saat pembelahaan meiosis. Lokus – lokus yang terletak pada bagian ini akan ada dalam keadaan yang berpasangan. Oleh sebab itu, cara pewarisaan akan sama dengan gen – gen autosomal
Beberapa contoh sifat – sifat yang terpaut kelamin pada unggas dan mamalia dapat di lihat pada contoh ini :
| Spesies | Sifat | Cara pewarisan |
| Manusia | Buta warna Hemo filia A | Resesif Resesif |
| Anjing | Hemofilia | Resesif |
| Kucing | Pola bulu tortoiseshell | Intermediate antara alel kuning dan alel bukan kuning |
| Ayam | Pola bulu lurik Warna bulu keemasan atau keperakan Pertumbuhan bulu cepat pada anak | Dominan Dominan untuk keperakan Resesif |
| Burung kenari | Warna bulu hijau dan cinnamon Warna bulu hitam dan merah | Dominan untuk hijau Dominan untuk hitam |
| Burung dara | Warna kepala krem Abu – abu dan alel letal | Kodominan antara alel |
Hemofilia pada anjing :
Hemofilia adalah kelainan yang menurun yang disebabkan oleh kekurangan satu dari sekian banyak faktor yang mengontrol pembekuan darah. Pada anjing dan juga manusia jenis hemofilia ini disebut hemofilia tipe A. Kekurangan substansi ini telah diidentifikasi oleh para ahli fisiologi yaitu faktor VIII. Produksi faktor ini dikontrol oleh gen dominan yang terletak pada kromosom X. Individu jantan dan betina yang homozigot resesif akan memperlihatkan fenotip hemofilia A, karena tidak adanya gen dominan yang mengontrol produksi faktor VIII. Anjing yang memiliki genotip homozigot resesif sangat jarang bertahan hidup sampai bereproduksi.
Pola warna tortoriseshell pada kucing :
Pola warna tortoriseshell diwariskan secara kodominan yang terpaut kelamin. Individu betina dapat memiliki fenotip yang tidak dimiliki oleh individu jantan yang heterozigot tidak ada. Seluruh kemungkinan fenotip dan persilangan yang melibatkan warna hitam, kuning, dan tortoriseshell pada kucing dapat dilihat pada contoh dibawah ini :
Fenotip dan persilangan yang melibatkan warna hitam, kuning, dan tortoriseshell pada kucing :
| Jantan | Induk | Anak |
| Hitam | Hitam Kuning tortoriseshell | Semua jantan dan betina berwarna hitam Jantan kuning, betina tortoriseshell Jantan : ½ hitam, ½ kuning Betina : ½ hitam, ½ tortoriseshell |
| Kuning | Hitam Kuning tortoriseshell | Jantan hitam, betina tortoriseshell Semua jantan dan betina berwarna kuning Jantan : ½ kuning, ½ hitam Betina : ½ kuning. ½ tortoriseshell |
Menurut teori pola warna tortoriseshell dan belang tiga itu tidak ada pada kucing jantan. Namun, kenyataannya ditemukan juga kucing jantan belang tiga atau tortoriseshell. Salah satu penjelasaan yang sangat dapat digunakan adalah kucing jantan yang memiliki kelebihan kromosom X ( genotip XXY ). Biasanya kucing jantan yang berpola warna seperti itu akan steril.
5. Pewarisaan sifat yang di pengaruhi oleh jenis kelamin ( sex Influenced )
Gen – gen yang diwariskan secara sex influenced ini tidak terletak pada kromosom seks. Oleh karena itu, genotip pada individu jantan dan betina akan sama. Pewarisan sifat seperti ini disebabkan oleh interksi antara alel – alel dominan pada individu jantan dan resesif pada betina. Alel resesif pada jantan biasanya domina pada betina. Intetaksi antaralel ini di pengaruhi oleh hormon seks pada kedua jenis kelamin.
Sebagai contoh, warna mahagony dan merah pada sapi. Warna mahagony adalah warna merah gelap yang hampir mendekati merah coklat. Warna ini sering dijumpai pada sapi maine-anjou dan shorthorn. Warna bercak putih sering dihubungkan dengan warna merah dan mahagony, tetapi gen – gen yang mempengruhi warna bercak putih ini diwariskan secara terpisah. Pada sapi jantan, warna mahagony di kontrol oleh gen dominan lengkap, sedangkan pada sapi betina warna ini di kontrol oleh gen resesif. Warna merah pada sapi janan dikontrol oleh gen resesif, sedangkan pada sapi betina dikontrol oleh alel dominan.
Dengan mengguakan huuf M dan m untuk gen yang mengontrol warna mahagony dan merah, akan di peroleh tiga macam genotip. Genotip itu antara lain MM yang menghasilkanwarna hamagony pada sapi jantandan betina, Mm yang menghasilkan warna mahagony pada sapi jantandan warna merah pada sapi betina, dan mm yang menghasilkan warna merah pada sapi jantan dan betina.
Memperhatikan segala kemungkinan persilangan yang melibatkan warna merah dan mahagony pada sapi ayrshire. Genotip, fenotip, dan hasil persilangan yang melibatkan warnamerah dan mahagony pada sapi ayrshire:
| Pejantan | Induk | Anak |
| Mahagony MM Mm | Mahagony MM Mm | Semua anak mahagony Jantan : semua mahagony Betina : ½ mahagony, ½ merah |
| Merah mm mm | Merah mm Mm | Semua anaknya berwarna merah Jantan : ½ mahagony, ½ merah Betina : semuanya merah |
| Merah mm | Mahagony MM | Jantan mahagony, betina merah |
| Mahagony MM Mm MM Mm | Merah mm mm Mm Mm | Jantan mahagony, betina merah Jantan : ½ mahagony, ½ merah Betina : semuanya merah Jantan : semua mahagony Betina : ½ mahagony, ½ merah Jantan : ¾ mahagony, ¼ merah Betina : ¾ merah, ¼ mahagony |
Contoh pewarisan sifat yang sama seperti di atas adalah sifat kebotakan pada manusia, sifat beranduk pada domba, dan sifat berjambang pada kambing.
Artikel utama untuk bagian ini adalah: